La mucoviscidose (mucus + viscosité) est une maladie génétique touchant l'ensemble des organes revêtus d'un épithélium glandulaire. Elle est la maladie génétique létale de transmission autosomique récessive la plus fréquente chez les Européens de type caucasien. En France, elle touche un nouveau-né sur 2 500 environ. La fréquence des porteurs sains du gène muté est de 1 sur 25 soit deux millions de personnes en France. Les symptômes de la maladie sont des anomalies digestives et respiratoires ainsi qu'une infertilité chez l'homme. Ses manifestations sont invalidantes et la moitié des malades traités décèdent avant l'âge de 30 ans.
Sa première description scientifique date de 1936, mais cette maladie était connue depuis des temps plus reculés. En 1938, elle est reconnue comme une entité pathologique atteignant le pancréas d'où son nom historique de fibrose kystique du pancréas.
Il existe des formes frustes de diagnostic tardif puisque 10 % des mucoviscidoses sont diagnostiqués après 10 ans [1]. Il n'y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge permettent d'allonger l'espérance de vie surtout en cas de diagnostic précoce. En France, le dépistage est devenu une priorité de santé publique avec sa généralisation chez tous les nouveaux
Description
La mucoviscidose est une maladie du tissu épithélial des glandes exocrines de l'organisme. Ce tissu se retrouve dans de nombreux organes comme les voies respiratoires (bronches, cavitées nasales...), le pancréas, le foie et l'arbre biliaire, l'intestin grêle, les canaux déférents des organes génitaux masculins, les glandes sudoripares de la peau.
Manifestations pulmonaires
Les manifestations pulmonaires restent la cause majeure de la morbidité et de la mortalité. Il existe une inflammation chronique des bronches avec surinfection bactérienne fréquente principalement par Staphylococcus aureus et surtout Pseudomonas aeruginosa (pyocyanique).
Les malades présentent des douleurs thoraciques, une toux chronique et des expectorations purulentes permanentes. Une dyspnée expiratoire survient lorsque la fonction respiratoire se détériore. Des abcès et les kystes pulmonaires sont des conséquences de l'infection chronique. Des hémoptysies ne sont pas rares. La fibrose post-inflammatoire aboutit à une insuffisance respiratoire majeure.
À l'examen du patient, il existe souvent un hippocratisme digital témoignant d'une bronchectasie et l'auscultation est généralement normale mais peut dépister des râles bronchiques à type de sibilants.
Les pneumothorax peuvent aggraver l'état respiratoire des patients.
Diagnostic
La suspicion de mucoviscidose se base sur les signes cliniques suivants mais cette liste n'est pas limitée :
Maladies pulmonaires chroniques
Troubles digestifs
Azoospermie obstructive
Syndrome de perte de sel
Le diagnostic est établi chez une personne présentant un ou plus des signes cliniques précédents associés à :
Présence de la mutation du gène CFRT sur chacun des chromosomes 7 ou
Deux tests à la sueur positifs
Différence de potentiel de l'épithélium nasal positif
En l'absence de signe clinique, le diagnostic peut être fait si :
un enfant est porteur de la même mutation du gène CFRT sur chacun des chromosomes 7 qu'un de ses frères et s½ur atteint
au cours du dépistage néo natal systématique (13 % des mucoviscidoses sont diagnostiquès de cette façon aux États-Unis)
in utero (4 % des mucoviscidoses sont diagnostiquès de cette façon aux États-Unis)
La guérison
La sécrétion bronchique normale :(95 % d'eau) est tres liquide et difficile à recueillir.
La sécrétion bronchique de la mucoviscidose: est abondante, épaisse, très visqueuse, déshydratée, et adhérente aux parois bronchiques.
Il est donc indispensable de faire de la kinesitherapie respiratoire de facon a degager les bronches de cette sécretion qui empeche de respirer et qui peut creer a la longue des infections !
- Guérir demain : la recherche
- Soigner aujourd'hui : le médical
- Vivre mieux : la qualité de vie
- Sensibiliser : la vie associative et la communication
De la kinésithérapie respiratoire, le plus souvent 1 à 2 fois par jour, afin de dégager les bronches des sécrétions muqueuses. Ces séances, le plus souvent faites par un professionnel durent de ¼ d'heure à une demi heure.
- Des aérosols pour fluidifier les sécrétions bronchiques, dilater les bronches . Ces séances durent en général 15 à 20 minutes et se répètent 1 à 3 fois par jour.
- La consommation de repas à haute teneur énergétique
- La prise d'extraits pancréatiques qui permettent la digestion des graisses. Ces gélules doivent être prises au début du repas.
- La prise de certaines vitamines, (vitamine A, D, E, K) qui, comme les graisses, sont mal absorbées
- La prise d'antibiotiques au moment des épisodes de surinfection bronchique. Selon, les germes, les antibiotiques peuvent se prendre par voie orale ou intraveineuse ( a l'interieur des veines) durant généralement 15 jours.
Sa première description scientifique date de 1936, mais cette maladie était connue depuis des temps plus reculés. En 1938, elle est reconnue comme une entité pathologique atteignant le pancréas d'où son nom historique de fibrose kystique du pancréas.
Il existe des formes frustes de diagnostic tardif puisque 10 % des mucoviscidoses sont diagnostiqués après 10 ans [1]. Il n'y a pas de traitement curatif mais les progrès de la prise en charge permettent d'allonger l'espérance de vie surtout en cas de diagnostic précoce. En France, le dépistage est devenu une priorité de santé publique avec sa généralisation chez tous les nouveaux
Description
La mucoviscidose est une maladie du tissu épithélial des glandes exocrines de l'organisme. Ce tissu se retrouve dans de nombreux organes comme les voies respiratoires (bronches, cavitées nasales...), le pancréas, le foie et l'arbre biliaire, l'intestin grêle, les canaux déférents des organes génitaux masculins, les glandes sudoripares de la peau.
Manifestations pulmonaires
Les manifestations pulmonaires restent la cause majeure de la morbidité et de la mortalité. Il existe une inflammation chronique des bronches avec surinfection bactérienne fréquente principalement par Staphylococcus aureus et surtout Pseudomonas aeruginosa (pyocyanique).
Les malades présentent des douleurs thoraciques, une toux chronique et des expectorations purulentes permanentes. Une dyspnée expiratoire survient lorsque la fonction respiratoire se détériore. Des abcès et les kystes pulmonaires sont des conséquences de l'infection chronique. Des hémoptysies ne sont pas rares. La fibrose post-inflammatoire aboutit à une insuffisance respiratoire majeure.
À l'examen du patient, il existe souvent un hippocratisme digital témoignant d'une bronchectasie et l'auscultation est généralement normale mais peut dépister des râles bronchiques à type de sibilants.
Les pneumothorax peuvent aggraver l'état respiratoire des patients.
Diagnostic
La suspicion de mucoviscidose se base sur les signes cliniques suivants mais cette liste n'est pas limitée :
Maladies pulmonaires chroniques
Troubles digestifs
Azoospermie obstructive
Syndrome de perte de sel
Le diagnostic est établi chez une personne présentant un ou plus des signes cliniques précédents associés à :
Présence de la mutation du gène CFRT sur chacun des chromosomes 7 ou
Deux tests à la sueur positifs
Différence de potentiel de l'épithélium nasal positif
En l'absence de signe clinique, le diagnostic peut être fait si :
un enfant est porteur de la même mutation du gène CFRT sur chacun des chromosomes 7 qu'un de ses frères et s½ur atteint
au cours du dépistage néo natal systématique (13 % des mucoviscidoses sont diagnostiquès de cette façon aux États-Unis)
in utero (4 % des mucoviscidoses sont diagnostiquès de cette façon aux États-Unis)
La guérison
La sécrétion bronchique normale :(95 % d'eau) est tres liquide et difficile à recueillir.
La sécrétion bronchique de la mucoviscidose: est abondante, épaisse, très visqueuse, déshydratée, et adhérente aux parois bronchiques.
Il est donc indispensable de faire de la kinesitherapie respiratoire de facon a degager les bronches de cette sécretion qui empeche de respirer et qui peut creer a la longue des infections !
- Guérir demain : la recherche
- Soigner aujourd'hui : le médical
- Vivre mieux : la qualité de vie
- Sensibiliser : la vie associative et la communication
De la kinésithérapie respiratoire, le plus souvent 1 à 2 fois par jour, afin de dégager les bronches des sécrétions muqueuses. Ces séances, le plus souvent faites par un professionnel durent de ¼ d'heure à une demi heure.
- Des aérosols pour fluidifier les sécrétions bronchiques, dilater les bronches . Ces séances durent en général 15 à 20 minutes et se répètent 1 à 3 fois par jour.
- La consommation de repas à haute teneur énergétique
- La prise d'extraits pancréatiques qui permettent la digestion des graisses. Ces gélules doivent être prises au début du repas.
- La prise de certaines vitamines, (vitamine A, D, E, K) qui, comme les graisses, sont mal absorbées
- La prise d'antibiotiques au moment des épisodes de surinfection bronchique. Selon, les germes, les antibiotiques peuvent se prendre par voie orale ou intraveineuse ( a l'interieur des veines) durant généralement 15 jours.
